دسته ای از بیماریها یا مشکلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز میکنند. بیماری فنیل کتونوری
که به اختصار به آن PKU نیز گفته میشود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیلآلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب میباشد؛
یعنی در صورتی بروز میکند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.